Tubarão
Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e muitas delas ainda não possuem cura conhecida. Entre as diversas tecnologias genéticas existentes para diagnosticar estas enfermidades, o exame citogenômico aCGH é considerado o principal avanço alcançado nos últimos anos quanto à precisão. Esta é a opinião da bióloga e geneticista Ingrid Barbato, presidente da Associação Catarinense da Síndrome de X-Frágil.
A palestra de Ingrid foi um dos destaques do 1º Fórum Catarinense de Doenças Raras, evento que reuniu ontem, Dia Internacional das Doenças Raras, cerca de 120 profissionais da área da saúde de todo o estado na assembleia legislativa de Santa Catarina. O teste citogenômico detecta, por meio de um software específico, as alterações cromossômicas microscópicas e submicroscópicas que causam doenças como malformações, autismo, cardiopatia, entre outras. Também identifica síndromes associadas ao atraso de desenvolvimento.
“Com esse exame, conseguimos mapear todo o genoma humano, ajudando no diagnóstico. Assim, é possível identificar predisposições a diversas doenças, detectar problemas que até então não tínhamos como buscar. Isso é fantástico, uma verdadeira revolução”, analisou Ingrid.
Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) de Santa Catarina disponibiliza sete exames de aCGH por mês. “Antes, era apenas um por mês. Isto representa um avanço e espero que cada vez mais seja aumentado esse número”, ressaltou a geneticista.
Fórum de Doenças Raras
O fórum é alusivo ao Dia Estadual da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras, instituído pela Lei 15.949/2013. O projeto é de autoria dos deputados Dado Cherem (PSDB), José Nei Ascari (PSD) e Gelson Merisio (PSD).
